Claudia, la primera niña con Menke-Hennekam en España, necesita fondos para la investigación de su enfermedad

Claudia es una niña de dos años que vive en Cataluña y con un año de vida le diagnosticaron Menke-Hennekam, una enfermedad rara de la que tan solo hay confirmados 50 casos en el mundo y cuatro en España, siendo ella el primer caso en el país. Georgina, su madre, se ha encargado de dar visibilidad a la realidad de su hija a través de las redes sociales. 

En febrero, aprovechando el mes de las enfermedades raras, han comenzado a recaudar fondos mediante un crowfunding, así como con la venta de camisetas y bolsas de tela para una investigación que se está llevando a cabo para frenar el avance de la discapacidad.

20minutos ha hablado con Georgina, quien ha explicado su lucha y la de su pequeña en la búsqueda de un tratamiento para que Claudia pueda tener una mejor vida.

Pregunta: ¿A qué le afecta la enfermedad de Claudia?

Georgina: Hay tres variantes, dependiendo de la localización en la que se encuentre la mutación del gen se desarrollan unos síntomas más severos o menos. La afectación de Claudia es la más grave, es de las niñas que tienen mayores patologías. Es una afectación severa en general. Al nacer, física y fenotípicamente llamaba mucho la atención, sus orejas se encontraban plegadas, los pies unidos a la tibia, las manos engarrotadas y con dedos largos. A la vez que fue creciendo, pudimos observar más afectaciones como son el déficit en su desarrollo motor, neurológico, problemas de alimentación, malformaciones a nivel cerebral (disgenesia del cuerpo calloso, lo que supone que el puente que conecta los dos hemisferios sea más pequeño de lo habitual) … Ahora mismo tiene dos años y ocho meses, pero aún no camina… lleva otro ritmo, totalmente. Le afecta en el equilibrio, en la comunicación, en el habla… En cuanto al habla, solo ha dicho mamá y no es que lo diga muy habitualmente, tienes que estar muy encima para que te lo diga.

Además, tiene problemas de visión, puesto que tuvo un desprendimiento de retina en un ojo en el primer año de vida y por ese ojo apenas puede apreciar luces y sombras. Le van haciendo un seguimiento ocular en quirófano, cada cuatro meses aproximadamente, porque creen que la degeneración del ojo es genético y le podría ocurrir en el otro.

Otra de las afecciones es que desarrolla numerosas infecciones respiratorias y esto es porque, los niños con esta enfermedad, nacen muy débiles y mientras que no se fortalecen con su maduración les es difícil llevar a cabo una respiración normal.

P: ¿Os disteis cuenta de que algo iba mal durante el embarazo?

G: Ella nació con 2,100 kg a las 38 semanas de gestación, era lo que llaman un bebé CIR (crecimiento intrauterino retardado). En la barriga dejó de comer y llegó un momento en el que los doctores consideraron que era conveniente provocar el parto. Fue ahí cuando vimos que algo que pasaba, pero durante el embarazo y salvo este episodio, todo estaba aparentemente bien.

P: ¿Qué grado tiene de discapacidad?

G: Tiene reconocido el grado tres, sobre tres, de dependencia y un 66% de discapacidad, que será revisable en el año 2024, por lo que es una niña que has de estar con ella, no puede estar sola y necesita siempre de un adulto. No paramos de "darle caña" y aprovechar cada segundo para conseguir estimularla.

P: Se está llevando a cabo una investigación para la que estáis recaudando fondos, ¿quién se encarga de ella y en qué consiste?

G: Encontré a la doctora Menke, que había hecho una tesis acerca de esta enfermedad, de ahí su nombre, junto al doctor Hennekam, y me puse en contacto con ella. El doctor Hennekam se jubiló al poco de darnos el diagnóstico, pero tenemos la suerte de que ella continúa investigando. Quiere estudiar las tres variantes de esta enfermedad, por lo que permite que todos los padres de estos niños se puedan involucrar en la recaudación de fondos para la financiación de la investigación.

La doctora Menke trata de estudiar lo que se le denomina, en término científico, el "cerebro en un plato", extrayendo una muestra de piel de cada niño con esta enfermedad. Una de las veces que intervinieron en quirófano a Claudia en el Hospital de Sant Joan de Déu, le realizaron una biopsia de piel y la enviaron a Nueva Zelanda, que es donde actualmente trabaja la doctora, pese a que ella es natural de Ámsterdam, trabaja en ambos países.

De esas muestras recogidas extraerán células y las convierten en neuronas, así las analizan observando las reacciones que tengan una vez que son tratadas con diferentes medicamentos que se encuentran en circulación. La idea es encontrar uno que consiga que sus neuronas funcionen más rápido y de manera más eficaz.

Los investigadores se encuentran en esa fase, aunque tienen pensamiento de alcanzar un mayor avance con la terapia génica, esto consistiría en extraer el gen mutado de nueve niños (tres por cada variante), lo modifican a través de una técnica y lo vuelven a introducir una vez que está sano. Pese a ello, el niño no se cura, porque el déficit en su desarrollo ya no lo puedes subsanar, pero hará que el resto de la evolución sea positiva. Todo es muy a largo plazo, pero hay enfermedades que ya se está llevando a cabo con éxito, pero el problema radica en su alto coste.

P: Habéis empezado a recaudar fondos este mes a través de la venta de camisetas y bolsas con la frase “Lo que nos hace iguales es que todos somos diferentes”, gracias a la que ya habéis conseguido más de 5.000 euros, ¿cómo surgió la idea?

G: Ya llevábamos tiempo pensando en hacer algo para recaudar fondos, así que decidimos llevarlo a cabo en febrero al ser el mes de las enfermedades raras. Me quedé muy sorprendida de la acogida que tuvo porque inicialmente encargamos solo 170 camisetas y fue un boom tremendo, ya llevamos más de 1.300 vendidas. Estamos muy contentos. También iniciamos el crowfunding por si había gente que no quisiera la camiseta, pero sí donar, y actualmente estamos pensando en otros productos solidarios como pueden ser llaveros, pulseras, imanes... Poquito a poco se hace todo. Al ofrecer esos productos, a parte de la parte recaudadora y solidaria, se consigue una mayor visibilidad y difusión. Con Claudia he aprendido tantas cosas, entre ellas a no darme por vencida.

P: ¿Recibís algún tipo de ayuda de la Seguridad Social?

G: Recibimos 500 euros al semestre por su discapacidad, una ayuda por la dependencia, que según el grado que tengan o dependiendo de la comunidad en la que vivas, será una u otra y alguna desgravación. Con todo ello vamos cubriendo las terapias a las que llevamos a Claudia y que no tenemos nada que objetar. De lo que sí tengo queja es que, en el caso que nos ocupa, en Cataluña no comienzan a abonar las ayudas hasta que no transcurren dos años desde la valoración y concesión. Eso me parece fatal y puse una reclamación, pienso que tuvo efecto y adelantaron las ayudas un par de meses antes de cumplir esos dos años de espera.

P: A causa de su enfermedad, la alimentación de Claudia se realiza gracias a un botón gástrico que tiene en la tripa conectado con su estómago a través del cual introducen la comida o el agua con una jeringuilla. ¿Cómo empezó a utilizarlo?

G: Todo empezó porque generó una especie de rechazo al biberón y comía porque tenía hambre, pero lo tomaba y le dolía, entonces se apartaba. Lo pasamos fatal, le dábamos de comer con jeringa como si fuera un pajarito, el biberón se lo podía beber mientras dormía ya que despierta no quería, probábamos cada vez que se dormía y con comida súper calórica… Era muy agotador. En uno de los ingresos que tuvimos, los médicos nos comentaron que ya le había generado desnutrición severa y debían de ponerle una sonda nasogástrica.

Lo pasamos bastante mal con la sonda porque, a pesar de que la nutría, le generaba mucho vómito, todos los días vomitaba tres o cuatro veces. Creo que el hecho de portar ese artefacto fue hasta peor, ya que a partir de la colocación de la sonda no volvió a comer nada más por boca. El tiempo recomendado de utilización de la sonda son, más o menos, unos tres meses y al final estuvimos entre seis u ocho meses. Tras este tiempo, los doctores supieron que Claudia necesitaba un botón gástrico. Con el botón estamos muy contentos, ella está muy bien nutrida e hidratada. Lleva con él desde septiembre de 2019.

P:¿Qué tipo de terapias hace?

G: Cuando Claudia tenía tres meses le derivaron a un centro de atención precoz. Le dan dos sesiones a la semana y luego ponemos en práctica en casa las actividades que hacemos allí. Ha sido una pasada la evolución. Los profesionales son muy buenos, la calidad humana, el cómo te tratan… A partir de los dos años de Claudia empezamos a hacer una sesión de fisioterapia y otra con la psicóloga para la comunicación no verbal.

A parte, también hacemos sesiones de osteopatía, natación (aunque con el coronavirus hemos dejado de ir), musicoterapia… Si no existiera la Covid-19 la llevaría a más sitios, pero tampoco quiero arriesgarme a que se contagie de ello con lo que ya de por sí padece su delicado sistema respiratorio.

P: ¿Cómo os ha afectado la llegada de la pandemia?

G: Cuando empezó el coronavirus tuvimos que dejar de ir a las sesiones. Eso fue un palo porque no nos perdíamos ni una. Estuvimos varios meses así, pero todas las semanas hacíamos videollamadas con el equipo de terapeutas, que aunque no era lo mismo, ponían mucho interés, te daban pautas para que trabajáramos y que Claudia siguiera avanzando sin tener que estar de forma presencial con ellas. Por ello, la pandemia nos ha afectado, por supuestísimo, pero hemos tenido suerte que los profesionales se han implicado a destajo. A nivel médico hemos perdido muchas visitas, nos siguen aplazando citas para sus revisiones en quirófano, las citas han pasado a ser, en su mayoría, telefónicas y a veces es un poco difícil que puedan valorar correctamente su estado.

Además, las aportaciones y donaciones actuales van destinadas a investigar el coronavirus, pero no para otras enfermedades. A la doctora Menke le aportan muchos miles de euros para investigar la Covid infantil, pero no para la enfermedad Menke-Hennekam que es para lo que ella lo solicitaba. Son enfermedades raras, poco conocidas, pocos niños, no interesa.